Stofwisselpoppetje
Een week geleden zag ik een oproep voor het maken van ‘stofwisselpoppetjes’.
Stofwisselpoppetjes? Ja dus. Ik had geen idee wat hiermee werd beoogd, maar er bleek een website te zijn waarop alle info te vinden was.
In Nederland lijden heel veel mensen aan de een of andere stofwisselingsziekte. En daarnaast worden er een aantal kinderen geboren die aan een stofwisselingsziekte lijden en meteen behandeld moeten worden om te voorkomen dat deze ziekte zich daadwerkelijk manifesteert. Daarom krijgen alle baby’s binnen tien dagen na de geboorte een hielprikje om wat bloed te verzamelen wat getest wordt.
Meestal berusten stofwisselingsziekten op de verminderde werking of de afwezigheid van een bepaald enzym. De meeste van deze ziekten zijn aangeboren en worden op jeugdige leeftijd actief maar ook op latere leeftijd kan zich ineens een stofwissellingsziekte voordoen.
De stofwisseling wordt ook wel ‘metabolisme’ genoemd, metabolè (Grieks) betekent verandering. In de cel worden de opgenomen voedingsstoffen verder afgebroken en verwerkt, zodat de stoffen gebruikt kunnen worden als bouwstof, brandstof of reserve. Het hele proces van omzetten en verwerken van stoffen, de nieuwe opbouw van weefsels zoals spieren, botten en organen samen met het vrij maken van energie, wordt stofwisseling of metabolisme genoemd.
Voor vertering van voedsel zijn in het maag-darmkanaal enzymen aanwezig. Deze enzymen worden bijvoorbeeld aangemaakt door speekselklieren of de alvleesklier. Wanneer een van deze enzymen ontbreekt, dan ontstaat een verteringsstoornis en worden de voedingsstoffen niet goed afgebroken in het maag-darmkanaal en verlaten ze het lichaam met de ontlasting. De stofwisseling vindt plaats in de cel en maakt gebruik van enzymen die door de cel zelf worden gemaakt. Wanneer een enzym niet gemaakt kan worden door de cel ontstaat een stofwisselingsstoornis. De stoffen zijn dan wel opgenomen in de cel, maar kunnen niet verder verwerkt worden, omdat het enzym dat een rol speelt bij de omzetting ontbreekt.
De afzonderlijke ziekten zijn zeldzaam, maar als groep hebben zo’n 10.000 gezinnen in Nederland met een stofwisselingsziekte te maken.
De patiëntenvereniging VKS geeft zowel (ouders van) patiënten, professionals en andere geïnteresseerden informatie over al die verschillende stofwisselingsziekten, zowel ziekte-inhoudelijk als praktische ervaringskennis.
Daarnaast bestaat de Stichting Stofwisselkracht. Het doel van deze Stichting is: Stofwisselingsziekten de wereld uit!. Stofwisselkracht werkt vanuit de persoonlijke drijfveer om een behandeling te willen vinden voor kinderen en volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte. Per jaar krijgen zo’n 800 kinderen de diagnose stofwisselingsziekte. Omdat er voor veel stofwisselingsziekten nog geen behandeling bestaat ontwikkelen veel kinderen zware lichamelijke en geestelijke beperkingen. Meer dan de helft van alle kinderen met een stofwisselingsziekte overlijdt voor hun 18e verjaardag.
Stofwisselkracht werft op een sportieve en sociale manier fondsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Stofwisselkracht doet dit geheel transparant en strijkstok vrij.
De Stichting organiseert allerlei evenementen en activiteiten om geld in te zamelen. En het breien van ‘Stofwisselpoppetjes’ is een van deze activiteiten. Deze vrolijke stofwisselpoppetjes rijden van 21 t/m 23 juni mee op de fiets tijdens de Stofwisseltour 2013. Via 14 stofwisselpunten komen zij langs alle academische ziekenhuizen waar onderzoek wordt gedaan naar stofwisselingsziekten. Voor ieder gefietst traject krijgt hun Stofwisseltour wielrenner een Stofwisselkracht-lintje aan zo’n handgemaakt stofwisselkindje.
In onze naaste omgeving woont een gezin met vier kinderen. De oudste twee daarvan hebben een stofwisselingsziekte en je ziet dat ze steeds minder kunnen. Eerst was het lopen en een fietsje etc. En nu zitten ze in een rolstoel en kunnen eigenlijk niet meer thuis wonen. Voor hen doe ik mee.
Ook de prachtige koe die ik heb gekregen voor mijn 60e verjaardag is iets wat gemaakt en verkocht wordt ten bate van stofwisselingsziekten. Ik ben druk aan het sparen voor een tweede exemplaar. Alle muntstukken van € 2,- gaan in een spaarvarken. Het varken moet zeker voor de helft vol zijn voor de aankoop van een tweede koe.
En juist omdat het sparen nog zo lang duurt, heb ik meegedaan aan de breiactie. Hieronder zie je het resultaat. En wil je meer weten over Stichting Stofwisselkracht, kijk dan op :
http://www.stofwisselkracht.nl/
Wie breit er ook mee?
Wat een mooie blog over stofwisselingsziekten! Ook wij breien mee met de stofwisselpoppetjes. Het is zo belangrijk dat er geld komt voor meer onderzoek en tenslotte een medicijn!
Bedankt voor de bekendheid!!
Groetjes van een mama van een dochter met een stofwisselingsziekte